Genetik Tedaviler · Embriyo Testleri

Preimplantasyon Genetik Test (PGT)

Preimplantasyon Genetik Test (PGT), tüp bebek sürecinde embriyodan alınan sınırlı hücre örneğinin belirli kromozom veya genetik riskler açısından incelenmesini kapsayan yöntemler grubudur.

  • Test türü aile öyküsü ve doğrulanmış genetik bulguya göre seçilir
  • PGT tüm genetik hastalıkları dışlamaz
  • Gebelikte prenatal tarama veya tanı seçenekleri ayrıca görüşülür
Preimplantasyon genetik test için embriyo biyopsisi laboratuvar işlemi
Konuyu 1 dakikada anlayın

PGT Hızlı Özeti

01

Test türü

PGT-A, PGT-M veya PGT-SR klinik soruya göre seçilir.

02

Gerekli tedavi

Embriyoya ulaşmak ve biyopsi yapmak için IVF/ICSI süreci gerekir.

03

Laboratuvar aşaması

Blastokist biyopsisi, örnek kimlik doğrulama, genetik analiz ve embriyo dondurma uygulanabilir.

04

Sonraki adım

Rapor ve danışmanlık sonrasında transfere uygun embriyo planı oluşturulur.

Temel bilgi

Preimplantasyon Genetik Test (PGT) Nedir?

PGT, embriyo transferinden önce belirli bir genetik soruya yanıt arayan testlerin ortak adıdır.

Kısa yanıt:

Embriyodan alınan birkaç hücre genetik laboratuvarda incelenir. Testin kapsamı seçilen PGT türüne bağlıdır; sonuç embriyonun tüm genetik yapısı için garanti oluşturmaz.

PGT süreci, tüp bebek tedavisinden bağımsız bir kan testi değildir. Yumurtaların toplanması, döllenme, blastokist kültürü, biyopsi ve çoğunlukla embriyoların dondurulması gerekir.

PGT-A kromozomların sayısal durumunu tarar. PGT-M ailede bilinen belirli bir gen değişikliğine yönelik kişiye özel geliştirilir. PGT-SR ise ebeveyndeki dengeli translokasyon veya inversiyon gibi yapısal düzenlenmelerin embriyoda dengesiz kromozom içeriğine yol açıp açmadığını değerlendirmeyi amaçlar.

Test sonucu; biyopsi edilen hücre örneğini, kullanılan platformu ve laboratuvarın raporlama kurallarını yansıtır. Mozaiklik, sonuç alınamaması ve yanlış sınıflandırma olasılığı danışmanlıkta ele alınmalıdır.

  • Aile öyküsü ve mevcut genetik raporlar incelenir
  • PGT türü ve laboratuvar uygunluğu doğrulanır
  • Embriyo sayısı ve biyopsiye ulaşma olasılığı gerçekçi biçimde konuşulur
  • Gebelikte doğrulama veya tarama seçenekleri önceden planlanır
PGT embriyo genetik testi temsili görseli
PGT’nin amacı, klinik soruya uygun embriyo genetik bilgisini transfer kararına eklemektir.
Test farkları

PGT-A, PGT-M ve PGT-SR Arasındaki Fark Nedir?

Testler aynı biyopsi örneğini kullanabilse de cevapladıkları genetik soru farklıdır.

Kromozom Sayısı

PGT-A

Embriyoda eksik veya fazla kromozom kopyası bulunup bulunmadığını tarar.

  • Belirli bir tek gen hastalığını test etmez
  • Herkese rutin başarı artırıcı test değildir
  • Mozaik ve sonuçsuz raporlar olabilir
Belirli Kalıtsal Risk

PGT-M / PGT-SR

PGT-M tek gen hastalığına, PGT-SR yapısal kromozom dengesizliğine odaklanır.

  • Önceden doğrulanmış genetik bulgu gerekir
  • PGT-M için kişiye özel test geliştirme gerekebilir
  • Sonuçların genetik danışmanlıkla yorumlanması gerekir
Aynı anda birden fazla PGT yapılabilir mi?

Bazı vakalarda tek biyopsi örneğinden PGT-M veya PGT-SR ile birlikte PGT-A analizi planlanabilir. Ek testin yararı, embriyo sayısını azaltma ihtimali, maliyet ve sonuç yorumlama yükü kişiye özel değerlendirilmelidir.

Kimler değerlendirilir?

PGT Kimlere Uygulanabilir?

PGT kararı yalnız yaşa veya önceki başarısızlığa bakılarak otomatik verilmez.

01

Bilinen tek gen hastalığı

Çiftte veya ailede doğrulanmış patojenik gen değişikliği bulunması.

02

Kromozom taşıyıcılığı

Ebeveynlerden birinde dengeli translokasyon, Robertsonian translokasyon veya inversiyon saptanması.

03

Aneuploidi değerlendirmesi

Belirli hasta gruplarında PGT-A’nın olası yarar ve sınırlılıklarının tartışılması.

04

Önceki etkilenmiş gebelik veya çocuk

Genetik tanısı doğrulanmış ailelerde tekrar riskinin değerlendirilmesi.

05

Tekrarlayan gebelik kaybı

Klinik ve genetik bulgular uygun olduğunda hedefe yönelik test planlanması.

06

Aile kurma planı

Dondurulacak embriyo sayısı, yaş ve gelecekteki gebelik hedefinin birlikte ele alınması.

PGT her tüp bebek hastasına gerekli midir?

Hayır. Özellikle PGT-A’nın tüm IVF hastalarında rutin kullanımının canlı doğum olasılığını artırdığı gösterilmemiştir. Testin klinik sorusu, olası yararı ve embriyo kaybı riski açıkça tanımlanmalıdır.

Test öncesi hazırlık

PGT Öncesi Hangi Hazırlıklar Yapılır?

Genetik dosya ve IVF planı, yumurtalık uyarımı başlamadan önce mümkün olduğunca tamamlanmalıdır.

01

Genetik danışmanlık

Kalıtım modeli, tekrar riski, test seçenekleri ve alternatifler anlatılır.

02

Rapor doğrulama

Varyant, karyotip veya ailedeki tanının laboratuvar tarafından kabul edilebilirliği kontrol edilir.

03

Aile örnekleri

PGT-M test geliştirme için bazı akrabalardan DNA örneği gerekebilir.

04

IVF değerlendirmesi

Yaş, yumurtalık rezervi, sperm durumu ve beklenen blastokist sayısı değerlendirilir.

05

Onam ve sonuç politikası

Normal, taşıyıcı, etkilenmiş, mozaik ve sonuçsuz kategorilerin yönetimi önceden konuşulur.

06

Prenatal plan

Gebelik oluştuğunda hangi tarama veya tanı seçeneklerinin sunulacağı açıklanır.

Adım adım süreç

PGT Süreci Nasıl Yapılır?

Süreç genetik hazırlık ile IVF ve embriyoloji aşamalarının koordinasyonunu gerektirir.

01

Ön görüşme ve genetik dosya

Aile öyküsü, tanı raporu ve üreme hedefi incelenir.

02

Test türünün belirlenmesi

PGT-A, PGT-M, PGT-SR veya uygun kombinasyon seçilir.

03

Test hazırlığı

Gerekliyse kişiye özel PGT-M çalışma tasarımı hazırlanır.

04

IVF ve döllenme

Yumurtalar toplanır ve uygun yöntemle döllenir.

05

Blastokist kültürü

Embriyolar biyopsiye uygun gelişim aşamasına kadar takip edilir.

06

Embriyo biyopsisi

Trofektodermden sınırlı hücre örneği alınır ve kimlik zinciri korunur.

07

Genetik analiz

Örnek seçilen yönteme göre laboratuvarda değerlendirilir; embriyolar çoğunlukla dondurulur.

08

Rapor ve transfer planı

Sonuçlar danışmanlıkla yorumlanır ve uygun embriyo için dondurulmuş transfer planlanır.

Takvim

PGT Süreci Ne Kadar Sürer?

Takvim test türüne ve kişiye özel hazırlık gerekip gerekmediğine göre değişir.

01

Genetik dosya incelemesi

Mevcut raporların doğrulanması günler veya haftalar sürebilir.

02

PGT-M test geliştirme

Vaka ve aile örneklerine göre birkaç hafta veya daha uzun sürebilir.

03

IVF uyarımı

Yumurta toplama öncesi çoğunlukla yaklaşık 10–14 gün sürer.

04

Embriyo kültürü ve biyopsi

Döllenmeden sonra genellikle 5–7. günlerde yapılır.

05

Genetik raporlama

Laboratuvar ve test türüne göre değişir.

06

Transfer

Sonuç sonrası ayrı bir dondurulmuş embriyo transferi döngüsünde planlanabilir.

Kıbrıs’ta kaç gün kalmak gerekir?

İlk görüşme ve tetkiklerin bir kısmı uzaktan organize edilebilir. Yumurta toplama süreci için çoğunlukla yaklaşık 10–14 günlük plan gerekir; transfer daha sonraki kısa bir ziyarette yapılabilir.

Sonucu etkileyenler

PGT Sürecinin Sonucunu Neler Etkiler?

Testin teknik olarak tamamlanması ile gebelik ve canlı doğum sonucu aynı şey değildir.

01

Kadın yaşı ve yumurta sayısı

Biyopsiye ulaşan blastokist ve test sonrası uygun embriyo sayısını etkiler.

02

Genetik riskin kalıtımı

Her embriyonun etkilenme veya taşıyıcılık olasılığı kalıtım modeline göre değişir.

03

Embriyo gelişimi

Tüm döllenmiş yumurtalar blastokiste veya biyopsiye ulaşmaz.

04

Biyopsi ve örnek kalitesi

Yetersiz DNA veya teknik sorun sonuçsuz rapora yol açabilir.

05

Test platformu ve yorumlama

Mozaiklik, segmental bulgular ve laboratuvar eşikleri raporu etkiler.

06

Rahim ve transfer koşulları

Genetik olarak transfere uygun embriyo da implantasyon ve canlı doğum garantisi vermez.

Önemli ayrım:

Döllenme, blastokist gelişimi, test sonucu, transfer, klinik gebelik ve canlı doğum ayrı basamaklardır. PGT yalnız seçilen genetik soruya ilişkin bilgi sağlar.

Kişisel maliyet planı

Preimplantasyon Genetik Test (PGT) Fiyatları

Fiyat; IVF süreci, biyopsi, test türü ve laboratuvar hazırlığına göre değişir.

01

IVF ve ilaçlar

Yumurtalık uyarımı, takip ve yumurta toplama süreci.

02

ICSI ve embriyo kültürü

Döllenme ve blastokist aşamasına kadar laboratuvar takibi.

03

Embriyo biyopsisi

Biyopsi işlemi, örnek tüpleme ve kayıt zinciri.

04

Genetik test

PGT-A, PGT-M veya PGT-SR analiz kapsamı ve embriyo sayısı.

05

Test geliştirme

PGT-M için kişiye özel hazırlık ve aile örnekleri.

06

Dondurma ve transfer

Embriyoların saklanması ve sonraki dondurulmuş transfer döngüsü.

Kişisel planınızı öğrenin

Genetik raporlarınızı ve önceki IVF sonuçlarınızı gönderin; hangi testin gerekli olduğunu ve maliyet kalemlerini ayrı ayrı açıklayalım.

PGT Planı İsteyin
Laboratuvar ve izlenebilirlik

PGT’de Embriyo Biyopsisi, Kimlik Güvenliği ve Genetik Laboratuvar

Biyopsi örneğinin embriyodan genetik laboratuvara kadar doğru kimlikle taşınması, test doğruluğunun temel bileşenidir.

01

Elektronik eşleştirme

Hasta, gamet, embriyo, biyopsi tüpü ve rapor aynı kayıt zincirinde doğrulanır.

02

Blastokist biyopsisi

Sınırlı sayıda trofektoderm hücresi eğitimli embriyolog tarafından alınır.

03

Örnek tüpleme

Hücreler DNA kaybını ve karışmayı azaltan kontrollü iş akışıyla tüpe aktarılır.

04

Vitrifikasyon

Biyopsi sonrası embriyolar sonuç beklerken hızlı dondurma yöntemiyle saklanır.

05

Genetik rapor entegrasyonu

Embriyo kodları ve sonuç kategorileri çift doğrulamayla klinik dosyaya işlenir.

06

Kalite ve izlenebilirlik

Cihaz, operatör, tarih, örnek konumu ve rapor değişiklikleri kayıt altında tutulur.

PGT için embriyo biyopsisi ve mikroskop laboratuvarı
PGT güvenliği; doğru biyopsi tekniği, örnek kimliği, genetik laboratuvar iletişimi ve rapor doğrulamasına dayanır.
Multidisipliner yaklaşım

PGT Tedavi, Embriyoloji ve Genetik Koordinasyon Ekibi

IVF tedavisi, embriyo biyopsisi ve genetik raporun klinik yorumu farklı uzmanlıkların birlikte çalışmasını gerektirir.

Op. Dr. Beril Yüksel
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı

Op. Dr. Beril Yüksel

Yumurtalık uyarımı, yumurta toplama ve transfer planını genetik hedefle uyumlu yürütür.

Profili inceleyin →
Prof. Dr. Münevver Serdaroğulları
Bilimsel Direktör

Prof. Dr. Münevver Serdaroğulları

Genetik test, onam, multidisipliner iş akışı ve bilimsel kalite sürecini koordine eder.

Profili inceleyin →
Zafer Atayurt
Embriyoloji Laboratuvarı Direktörü

Zafer Atayurt

Embriyo kültürü, biyopsi, vitrifikasyon, kimlik doğrulama ve rapor-embriyo eşleştirmesini yönetir.

Profili inceleyin →
Tıbbi genetik değerlendirmesi

Genetik riskin ve test sonucunun klinik yorumlanması, uygun yetkinliğe sahip tıbbi genetik uzmanı veya genetik danışman ile birlikte yürütülmelidir. IVF ve embriyoloji ekibi testin üreme tedavisine entegrasyonunu yönetir.

Dengeli bilgilendirme

PGT’nin Riskleri ve Sınırlılıkları Nelerdir?

PGT, genetik riski azaltmayı amaçlayabilir ancak biyolojik ve teknik sınırları vardır.

01

Embriyo sayısının azalması

Tüm embriyolar blastokiste ulaşmaz veya test sonrası transfere uygun bulunmaz.

02

Sonuçsuz test

Yetersiz DNA veya teknik nedenlerle yeniden biyopsi gündeme gelebilir.

03

Mozaiklik

Biyopsi edilen hücreler embriyonun tamamını her zaman temsil etmeyebilir.

04

Yanlış sınıflandırma

Nadir de olsa yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç mümkündür.

05

Biyopsi ve dondurma

Deneyimli laboratuvarda risk düşük olsa da embriyoya sıfır risk vaat edilemez.

06

Sınırlı kapsam

Test edilmeyen genetik hastalıklar, de novo değişiklikler ve gebelik komplikasyonları dışlanmaz.

Merak edilenler

Preimplantasyon Genetik Test (PGT) Hakkında Sık Sorulan Sorular

PGT türü, süreç, sonuçlar ve gebelik sonrası takip hakkında temel yanıtlar.

PGT nedir?

Embriyo transferinden önce belirli kromozom veya genetik risklerin değerlendirilmesi için kullanılan testler grubudur.

PGT-A, PGT-M ve PGT-SR aynı test midir?

Hayır. PGT-A kromozom sayısını, PGT-M belirli tek gen hastalığını, PGT-SR yapısal kromozom dengesizliğini değerlendirir.

PGT için tüp bebek gerekir mi?

Evet. Embriyo oluşturmak ve biyopsi yapmak için IVF veya ICSI süreci gerekir.

Embriyo biyopsisi ne zaman yapılır?

Güncel uygulamada çoğunlukla blastokist aşamasında, genellikle 5–7. günlerde yapılır.

PGT embriyoya zarar verir mi?

Deneyimli laboratuvarda risk düşüktür; ancak biyopsi ve dondurma için sıfır risk garantisi verilemez.

PGT bütün genetik hastalıkları gösterir mi?

Hayır. Yalnız seçilen testin kapsamındaki genetik soruyu değerlendirir.

PGT sonucu yanlış olabilir mi?

Nadir yanlış sonuç, mozaiklik ve sonuçsuz analiz olasılığı vardır.

PGT sonrası prenatal test gerekir mi?

PGT tüm fetal genetik durumları dışlamadığı için gebelikte tarama ve gerektiğinde CVS veya amniyosentez seçenekleri danışmanlıkla sunulmalıdır.

PGT sonucu çıkana kadar embriyolar ne olur?

Çoğunlukla biyopsi sonrası vitrifikasyonla dondurulur ve sonuç sonrası transfer planlanır.

PGT başarı şansını artırır mı?

Test türüne ve hasta grubuna göre amaç değişir. Özellikle PGT-A’nın herkeste canlı doğumu artırdığı gösterilmemiştir.

PGT için kaç embriyo gerekir?

Sabit sayı yoktur. Yaş, genetik risk ve embriyo gelişimi uygun embriyo bulma olasılığını etkiler.

Kıbrıs’ta PGT süreci kaç gün sürer?

IVF bölümü çoğunlukla yaklaşık 10–14 gün sürer; genetik hazırlık ve rapor süresi test türüne göre ayrıca değişir.

PGT fiyatına neler dahildir?

IVF, ilaçlar, biyopsi, test, dondurma, saklama ve transfer kalemleri ayrı olabilir.

Mozaik embriyo ne demektir?

Biyopsi örneğinde normal ve anormal kromozom kopya sayılarını düşündüren hücre karışımı raporlanmasıdır; yorum ve transfer politikası uzman danışmanlık gerektirir.

Sonraki adımlar
Doğru test, doğru klinik soru

Genetik Raporlarınızı PGT Planına Dönüştürelim

Aile öykünüzü, genetik raporlarınızı ve önceki IVF sonuçlarınızı paylaşın. PGT-A, PGT-M veya PGT-SR seçeneklerinden hangisinin gerçekten gerekli olduğunu değerlendirelim.

  • PGT türleri arasında tarafsız karşılaştırma
  • Test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık koordinasyonu
  • Biyopsi, dondurma, rapor ve transfer zincirinin tek plan içinde yönetimi

Tıbbi kaynaklar

İçerik PGT türleri, embriyo biyopsisi, test öncesi danışmanlık, sonuç sınırlılıkları ve gebelikte doğrulama konularındaki resmi meslek kuruluşu rehberlerine dayanır.

Hemen Ara WhatsApp