Genetik Tedaviler · Kromozom Sayısı Taraması

PGT-A Testi

PGT-A, IVF ile oluşturulan embriyolarda kromozom kopya sayısının eksik veya fazla olduğuna ilişkin bulguları taramayı ve transfer sıralamasına ek bilgi sağlamayı amaçlar.

  • PGT-A herkese rutin önerilmez
  • Mozaik ve sonuçsuz rapor olasılığı açıklanır
  • Gebelikte standart prenatal tarama veya tanı seçenekleri devam eder
PGT-A için embriyo ve dijital kromozom değerlendirmesi
Konuyu 1 dakikada anlayın

PGT-A Hızlı Özeti

01

Ne incelenir?

Embriyoda 24 kromozomun kopya sayısına ilişkin biyopsi bulguları.

02

Ne incelenmez?

Belirli tek gen hastalıkları ve tüm kalıtsal veya de novo değişiklikler.

03

Olası kullanım

Bazı hastalarda anöploid embriyo transferini azaltmaya yardımcı olabilecek seçim bilgisi.

04

Temel sınır

Test edilen hücreler embriyonun tamamını her zaman kusursuz temsil etmeyebilir.

Temel bilgi

PGT-A Nedir?

PGT-A, preimplantasyon genetik anöploidi testi anlamına gelir.

Kısa yanıt:

Blastokistten alınan hücre örneğinde kromozomların eksik veya fazla kopyaları araştırılır. Sonuç euploid, anöploid, mozaik, segmental veya sonuçsuz gibi kategorilerle raporlanabilir.

Anöploidi, bir kromozomun normalden fazla veya eksik kopyaya sahip olmasıdır. Bu durum embriyonun implantasyon olasılığını azaltabilir, düşükle ilişkili olabilir veya nadiren devam eden kromozomal bir duruma yol açabilir.

PGT-A test sonucu, trofektodermden alınan sınırlı hücre örneğine dayanır. Embriyonun iç hücre kitlesiyle tam uyum her durumda garanti edilemez; özellikle mozaik raporlar ayrıntılı danışmanlık gerektirir.

PGT-A, embriyoları genetik olarak “düzeltmez”. Yalnız mevcut biyopsi bulgusuna göre transfer sıralamasına bilgi ekler ve bazen transfere uygun embriyo bulunmamasıyla sonuçlanabilir.

  • Hasta yaşı ve beklenen blastokist sayısı değerlendirilir
  • PGT-A’nın canlı doğum, düşük ve transfer sayısına olası etkileri ayrı konuşulur
  • Mozaik ve segmental sonuç politikası önceden açıklanır
  • Test yapmama seçeneği de tarafsız biçimde sunulur
PGT-A kromozom taraması ikonu
PGT-A, belirli bir hastalık tanısından çok kromozom kopya sayısı taramasına odaklanır.
Test farkları

PGT-A ile PGT-M Arasındaki Fark Nedir?

PGT-A ve PGT-M aynı biyopsi örneği üzerinde yapılabilse de farklı sorulara yanıt verir.

Kromozom Sayısı

PGT-A

Embriyoda eksik veya fazla kromozom kopyası bulunup bulunmadığını tarar.

  • Önceden aile varyantı gerektirmez
  • Mozaik sonuç raporlanabilir
  • Tüm genetik hastalıkları göstermez
Belirli Gen Hastalığı

PGT-M

Ailede doğrulanmış belirli gen değişikliğinin embriyoya aktarımını değerlendirir.

  • Kişiye özel test geliştirme gerekebilir
  • Kalıtım modeli kullanılır
  • Taşıyıcı ve etkilenmiş sonuçları ayrıştırabilir
PGT-A ile embriyo kalitesi aynı şey midir?

Hayır. Euploid raporlanan embriyonun implantasyon ve canlı doğum garantisi yoktur. Embriyo gelişimi, rahim koşulları ve test dışı biyolojik etkenler sonucu etkiler.

Kimler değerlendirilir?

PGT-A Kimlere Uygulanabilir?

PGT-A ancak olası yarar ve kayıplar birlikte değerlendirildiğinde anlamlıdır.

01

İleri kadın yaşı değerlendirmesi

Anöploidi olasılığının yaşla artması nedeniyle kişisel fayda tartışılabilir.

02

Birden fazla blastokisti olan hastalar

Transfer sıralamasında ek kromozom bilgisi düşünülebilir.

03

Belirli düşük öyküleri

Önceki kayıpların kromozomal nedeni doğrulanmış veya kuvvetle düşünüldüğü seçilmiş vakalar.

04

Embriyo bankalama planı

Gelecekteki aile büyüklüğü hedefi ve yaş faktörüyle birlikte değerlendirme.

05

Tekrarlayan transfer başarısızlığı

Diğer nedenler araştırıldıktan sonra kanıt sınırları anlatılarak görüşülebilir.

06

Kişisel öncelikler

Düşük riskini azaltma arzusu, maliyet, embriyo sayısı ve zamanın dengelenmesi.

PGT-A herkeste gebelik şansını artırır mı?

Hayır. Güncel profesyonel değerlendirmeler PGT-A’nın tüm IVF hastalarında rutin canlı doğum artırıcı test olarak önerilemeyeceğini belirtir. Bazı hasta gruplarında amaç düşük veya gereksiz transfer riskini azaltmak olabilir.

Test öncesi hazırlık

PGT-A Öncesi Neler Değerlendirilir?

Test kararı yumurta toplama başlamadan önce gerçekçi embriyo beklentisiyle verilmelidir.

01

Yaş ve rezerv

Beklenen yumurta ve blastokist sayısı hesaplanır.

02

Önceki IVF sonuçları

Döllenme, blastokist, düşük ve transfer geçmişi incelenir.

03

Genetik öykü

PGT-M veya PGT-SR gerektirecek farklı bir endikasyon olup olmadığı kontrol edilir.

04

Mozaik politikası

Laboratuvarın raporlama eşiği ve transfer yaklaşımı açıklanır.

05

Alternatif plan

Morfolojiyle embriyo seçimi ve test yapmama seçeneği karşılaştırılır.

06

Prenatal takip

Gebelikte standart tarama ve tanı seçeneklerinin sürece devam edeceği anlatılır.

Adım adım süreç

PGT-A Nasıl Yapılır?

PGT-A, blastokist biyopsisi ve kromozom kopya sayısı analiziyle uygulanır.

01

IVF planı

Yumurtalık uyarımı ve yumurta toplama planlanır.

02

Döllenme

Yumurtalar IVF veya çoğunlukla ICSI ile döllenir.

03

Blastokist kültürü

Embriyolar 5–7. güne kadar izlenir.

04

Biyopsi

Trofektodermden birkaç hücre alınır.

05

Vitrifikasyon

Biyopsi yapılan embriyolar dondurulur.

06

DNA analizi

Hücre DNA’sı çoğaltılır ve kromozom kopya sayısı incelenir.

07

Raporlama

Euploid, anöploid, mozaik, segmental veya sonuçsuz kategori raporlanabilir.

08

Transfer kararı

Sonuçlar, embriyo kalitesi ve hasta tercihleriyle birlikte değerlendirilir.

Takvim

PGT-A Sonucu Ne Kadar Sürede Çıkar?

IVF ve test süresi laboratuvarın iş akışına göre değişir.

01

Uyarım

Yumurta toplama öncesi yaklaşık 10–14 gün.

02

Blastokist gelişimi

Yumurta toplamadan sonra yaklaşık 5–7 gün.

03

Biyopsi ve dondurma

Blastokist uygunluğuna göre aynı gün yapılır.

04

Genetik analiz

Laboratuvara göre birkaç gün veya daha uzun sürebilir.

05

Danışmanlık

Sonuçlar transfer kararı öncesi açıklanır.

06

FET

Uygun embriyo varsa sonraki döngüde transfer planlanır.

Kıbrıs’ta kaç gün kalmak gerekir?

Yumurta toplama için çoğunlukla yaklaşık 10–14 günlük plan yapılır. PGT-A raporu beklenirken Kıbrıs’ta kalmak gerekmez; transfer için ayrı kısa ziyaret planlanabilir.

Sonucu etkileyenler

PGT-A Sonucunu ve Klinik Yararı Neler Etkiler?

Testin analitik doğruluğu ile hastanın canlı doğum olasılığı birbirinden ayrılmalıdır.

01

Blastokist sayısı

Az sayıda embriyo olduğunda test sonrası transfer seçeneği kalmayabilir.

02

Kadın yaşı

Anöploid embriyo oranı ve euploid embriyo bulma olasılığını etkiler.

03

Biyopsi örneği

Alınan hücrelerin embriyoyu temsil etme derecesi önemlidir.

04

Mozaik eşikleri

Laboratuvar algoritması ve raporlama sınırları sonucu değiştirebilir.

05

Embriyo laboratuvarı

Kültür, biyopsi, dondurma ve çözme kalitesi klinik sonucu etkiler.

06

Transfer ve rahim

Euploid sonuç implantasyon veya canlı doğum garantisi değildir.

Önemli ayrım:

PGT-A’nın transfer başına gebelik oranı, toplam yumurta toplama başına canlı doğum oranı ve düşük oranı üzerindeki etkileri aynı ölçüt değildir. Karar kişisel hedefe göre verilmelidir.

Kişisel maliyet planı

PGT-A Fiyatları

PGT-A maliyeti IVF, biyopsi ve test edilen embriyo sayısına göre değişir.

01

IVF tedavisi

İlaçlar, takip, yumurta toplama ve döllenme.

02

Blastokist kültürü

Embriyoların biyopsi aşamasına kadar takibi.

03

Embriyo biyopsisi

Her uygun blastokistten örnek alınması.

04

NGS veya test platformu

Kromozom analiz yöntemi ve laboratuvar hizmeti.

05

Embriyo sayısı

Test ücreti sabit veya embriyo sayısına bağlı olabilir.

06

Dondurma ve FET

Vitrifikasyon, saklama ve sonraki transfer süreci.

Kişisel planınızı öğrenin

Yaşınızı, AMH değerinizi ve önceki blastokist sayınızı paylaşın; PGT-A’nın potansiyel faydasını maliyet ve embriyo kaybı ihtimaliyle birlikte değerlendirelim.

PGT-A Planı İsteyin
Laboratuvar ve izlenebilirlik

PGT-A’da NGS Analizi, Mozaiklik ve İzlenebilirlik

PGT-A raporu biyopsi kalitesi, DNA çoğaltma, analiz platformu ve laboratuvar algoritmasının ortak sonucudur.

01

Biyopsi kimliği

Embriyo ve biyopsi tüpü elektronik eşleştirmeyle doğrulanır.

02

DNA çoğaltma

Az sayıdaki hücreden analiz için yeterli DNA hazırlanır.

03

24 kromozom analizi

Tüm otozomlar ve cinsiyet kromozomlarına ilişkin kopya sayısı değerlendirilir.

04

Mozaik değerlendirmesi

Ara sinyal düzeyleri laboratuvar eşiklerine göre raporlanabilir.

05

Segmental bulgular

Kromozomun bir bölümüne ait kopya sayısı değişiklikleri platforma göre görülebilir.

06

Rapor doğrulama

Sonuçlar embriyo koduyla çift kontrol edilerek klinik dosyaya aktarılır.

PGT-A için blastokist biyopsisi
PGT-A raporu, alınan hücre örneğinin analizi ve laboratuvarın yorumlama eşiklerine dayanır.
Multidisipliner yaklaşım

PGT-A Tedavi ve Laboratuvar Ekibi

PGT-A kararı klinik gerekçe, embriyo laboratuvarı kapasitesi ve genetik sonuç yorumunun birlikte değerlendirilmesini gerektirir.

Op. Dr. Beril Yüksel
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı

Op. Dr. Beril Yüksel

PGT-A’nın hasta yaşı, rezervi ve transfer planındaki olası katkısını değerlendirir.

Profili inceleyin →
Prof. Dr. Münevver Serdaroğulları
Bilimsel Direktör

Prof. Dr. Münevver Serdaroğulları

Kanıt düzeyi, onam, mozaik politika ve kalite sürecini koordine eder.

Profili inceleyin →
Zafer Atayurt
Embriyoloji Laboratuvarı Direktörü

Zafer Atayurt

Blastokist kültürü, biyopsi, vitrifikasyon ve sonuç-embriyo eşleştirmesini yürütür.

Profili inceleyin →
Tıbbi genetik değerlendirmesi

Genetik riskin ve test sonucunun klinik yorumlanması, uygun yetkinliğe sahip tıbbi genetik uzmanı veya genetik danışman ile birlikte yürütülmelidir. IVF ve embriyoloji ekibi testin üreme tedavisine entegrasyonunu yönetir.

Dengeli bilgilendirme

PGT-A’nın Riskleri ve Sınırlılıkları Nelerdir?

PGT-A kararında olası yarar kadar embriyo kaybı ve belirsiz rapor riski de konuşulmalıdır.

01

Rutin faydanın kanıtlanmaması

Tüm IVF hastalarında canlı doğumu artırdığı gösterilmemiştir.

02

Yanlış sonuç

Biyopsi örneği embriyonun tamamını tam temsil etmeyebilir.

03

Mozaik belirsizliği

Potansiyel olarak canlı doğuma ulaşabilecek bazı embriyolar elenebilir.

04

Sonuçsuz analiz

Yetersiz DNA nedeniyle yeniden biyopsi veya belirsizlik oluşabilir.

05

Biyopsi ve dondurma

Embriyo üzerinde sıfır risk garantisi verilemez.

06

Maliyet ve zaman

Ek test, dondurma ve ayrı transfer süreci gerektirebilir.

Merak edilenler

PGT-A Hakkında Sık Sorulan Sorular

Kromozom taraması, mozaiklik, başarı ve gebelik takibiyle ilgili temel yanıtlar.

PGT-A nedir?

Embriyolardaki eksik veya fazla kromozom kopyalarına ilişkin bulguları tarayan preimplantasyon genetik testidir.

PGT-A genetik hastalıkları gösterir mi?

Belirli tek gen hastalıklarını test etmez; esas olarak kromozom kopya sayısına odaklanır.

PGT-A herkese gerekli midir?

Hayır. Tüm IVF hastalarında rutin canlı doğum faydası gösterilmemiştir.

PGT-A düşük riskini azaltır mı?

Bazı hasta gruplarında anöploid embriyo transferini azaltarak düşük riskini etkileyebilir; ancak tüm düşükleri önlemez.

PGT-A gebelik şansını artırır mı?

Hasta grubu ve ölçülen sonuca göre yanıt değişir. Tüm hastalarda toplam canlı doğum artışı gösterilmemiştir.

Mozaik embriyo nedir?

Biyopsi örneğinde normal ve anormal kromozom sinyallerinin karışımını düşündüren sonuçtur.

Mozaik embriyo transfer edilir mi?

Karar mozaiklik türü, başka embriyo bulunması, laboratuvar politikası ve ayrıntılı genetik danışmanlığa bağlıdır.

PGT-A yanlış sonuç verebilir mi?

Evet. Nadir yanlış pozitif, yanlış negatif ve sonuçsuz analiz olasılığı vardır.

PGT-A için kaç embriyo gerekir?

Sabit sayı yoktur; az blastokistte test sonrası transfer seçeneği kalmama riski daha önemlidir.

PGT-A sonrası amniyosentez gerekir mi?

Gebelikte prenatal tarama ve tanı seçenekleri sunulmalıdır; PGT-A tüm fetal genetik durumları dışlamaz.

PGT-A sonucu ne kadar sürer?

Laboratuvara göre birkaç gün veya daha uzun sürebilir; embriyolar çoğunlukla dondurulur.

PGT-A cinsiyeti gösterir mi?

Teknik olarak cinsiyet kromozomları analiz edilebilir; ancak kullanım ve raporlama güncel mevzuat ve tıbbi endikasyonlara bağlıdır.

Kıbrıs’ta PGT-A için kaç gün kalmak gerekir?

Yumurta toplama için çoğunlukla yaklaşık 10–14 gün; rapor beklerken kalmak gerekmez ve transfer ayrı planlanır.

PGT-A fiyatı neye göre değişir?

IVF, biyopsi, test edilen embriyo sayısı, analiz platformu, dondurma ve transfer kalemlerine göre değişir.

Sonraki adımlar
Kanıta dayalı PGT-A kararı

PGT-A’nın Size Gerçekten Ne Katacağını Değerlendirelim

Yaş, yumurtalık rezervi, blastokist sayısı ve gebelik hedefinize göre PGT-A’nın olası fayda, kayıp ve maliyetini tarafsız biçimde karşılaştıralım.

  • Rutin değil, kişiye özel endikasyon değerlendirmesi
  • Mozaik ve sonuçsuz rapor politikasının önceden açıklanması
  • Toplam canlı doğum ile transfer başına sonuçların ayrı yorumlanması

Tıbbi kaynaklar

İçerik PGT-A’nın rutin kullanımına ilişkin kanıtlar, mozaiklik, biyopsi ve gebelik sonrası test seçenekleri konusunda güncel resmi değerlendirmelere dayanır.

Hemen Ara WhatsApp