Test öncesi
Kalıtım, tekrar riski, test kapsamı ve alternatifler açıklanır.
Genetik Tedaviler · Test Öncesi ve Sonrası Karar Desteği
Üreme Genetiği Danışmanlığı
Genetik danışmanlık; aile öyküsü, genetik test sonuçları ve üreme hedeflerini birlikte değerlendirerek risklerin, seçeneklerin ve belirsizliklerin anlaşılır biçimde açıklanmasını sağlar.
- Aile öyküsü ve genetik raporlar birlikte yorumlanır
- PGT yapma ve yapmama seçenekleri tarafsız anlatılır
- Test sonrası sonuç ve gebelikte doğrulama planı oluşturulur
Konuyu 1 dakikada anlayın
Genetik Danışmanlık Hızlı Özeti
Vaka hazırlığı
Raporlar, aile ağacı ve gerekli örnekler düzenlenir.
Test sonrası
Normal, taşıyıcı, etkilenmiş, mozaik veya belirsiz sonuçlar yorumlanır.
Gebelik planı
Prenatal tarama ve tanı seçenekleri kişisel tercihle değerlendirilir.
Temel bilgi
Genetik Danışmanlık Nedir?
Genetik bilgiyi kişisel ve ailevi kararlarla ilişkilendiren yapılandırılmış bir sağlık hizmetidir.
Kısa yanıt:
Genetik danışmanlık, aile öyküsü ve test sonuçlarını anlaşılır dile çevirir; riskleri sayısal ve sözlü biçimde açıklar, test seçeneklerini karşılaştırır ve kişinin kendi değerleri doğrultusunda karar vermesini destekler.
Üreme genetiğinde danışmanlık yalnız test istemek değildir. Hangi testin klinik soruya uygun olduğu, testin neyi göstermeyeceği ve sonucun hangi kararlara yol açabileceği önceden görüşülür.
PGT-M gibi kişiye özel testlerde ailedeki varyantın klinik anlamı, kalıtım şekli, gerekli akraba örnekleri ve laboratuvar fizibilitesi değerlendirilir. PGT-A’da ise rutin kullanım, mozaiklik ve olası embriyo kaybı dengeli biçimde anlatılır.
Danışmanlık yönlendirici olmamalıdır. Doğal gebelik, prenatal tanı, PGT, gamet bağışı, embriyo bağışı, evlat edinme veya gebelik planlamama gibi seçenekler kişinin değerleri ve tıbbi durumu çerçevesinde ele alınabilir.
- Mevcut tüm genetik raporların tam kopyası toplanır
- En az üç kuşak aile öyküsü hazırlanır
- Testin amacı ve olası sonuç kategorileri yazılı hale getirilir
- Sonuç sonrası transfer ve prenatal takip planı önceden konuşulur
Test farkları
Genetik Danışmanlık ile Genetik Test Arasındaki Fark Nedir?
Test veri üretir; danışmanlık verinin anlamını, sınırını ve karar üzerindeki etkisini açıklar.
Genetik Danışmanlık
Risk, seçenek, belirsizlik, aile etkisi ve kişisel değerleri birlikte ele alır.
- Test öncesi ve sonrası yapılır
- Tarafsız karar desteği sağlar
- Aile üyeleri için sonuçları değerlendirir
Genetik Test
Kan, tükürük veya embriyo örneğinde belirli genetik bulguyu araştırır.
- Belirli teknik kapsamı vardır
- Yanlış veya belirsiz sonuç olabilir
- Tek başına klinik karar değildir
Danışmanlık yalnız PGT hastaları için midir?
Hayır. Taşıyıcılık, tekrarlayan düşük, ailede genetik hastalık, karyotip değişikliği, ileri yaş, önceki etkilenmiş gebelik veya belirsiz test sonucunda da yararlı olabilir.
Kimler değerlendirilir?
Genetik Danışmanlık Kimlere Önerilir?
Genetik risk veya test sonucu üreme kararını etkileyebilecek herkeste değerlendirme yapılabilir.
Ailede genetik hastalık
Tanısı bilinen veya şüpheli kalıtsal hastalık öyküsü.
Taşıyıcı çiftler
Aynı resesif hastalık geni veya X’e bağlı risk bulunan çiftler.
Karyotip değişikliği
Translokasyon, inversiyon veya başka kromozom düzenlenmesi.
Tekrarlayan gebelik kaybı
Ebeveyn veya gebelik materyalinde genetik bulgu bulunması.
PGT düşünen hastalar
PGT-A, PGT-M veya PGT-SR’nin yarar ve sınırlarını anlamak isteyenler.
Belirsiz test sonucu
VUS, mozaik veya beklenmeyen genetik bulgunun yorumlanması gereken durumlar.
Genetik danışmanlık test yaptırmayı zorunlu kılar mı?
Hayır. Danışmanlık kişinin bilgi ve seçenekleri anlayarak kendi kararını vermesini destekler. Test yaptırmama seçeneği de sürecin parçasıdır.
Test öncesi hazırlık
Genetik Danışmanlık Görüşmesine Nasıl Hazırlanılır?
Eksiksiz belgeler risk hesabını ve gereksiz tekrar testlerini önlemeyi kolaylaştırır.
Genetik raporlar
Karyotip, panel, ekzom, taşıyıcılık veya önceki PGT sonuçlarının tam kopyası.
Aile öyküsü
Anne-baba, kardeşler, çocuklar ve yakın akrabalarda tanılar ve gebelik kayıpları.
Gebelik geçmişi
Düşük, ölü doğum, prenatal tanı ve doğumsal farklılık kayıtları.
IVF geçmişi
Yumurta, blastokist, biyopsi ve transfer sonuçları.
Tıbbi kayıtlar
İlgili uzman raporları, patoloji veya görüntüleme bulguları.
Kişisel sorular
Testin amacı, maliyet, zaman, gizlilik ve sonuç yönetimiyle ilgili öncelikler.
Adım adım süreç
Genetik Danışmanlık Süreci Nasıl İlerler?
Görüşme, bilgi toplama ve sonuç paylaşımından daha kapsamlı bir karar sürecidir.
Başvuru nedeninin tanımlanması
Ailenin temel sorusu ve üreme hedefi belirlenir.
Aile ağacı
En az üç kuşak soy ağacı ve ilgili sağlık öyküsü oluşturulur.
Rapor inceleme
Varyant, karyotip veya test sonucu doğrulanır.
Risk hesabı
Kalıtım modeli ve kişisel tekrar riski açıklanır.
Seçenek karşılaştırması
Doğal gebelik, prenatal test, PGT ve diğer üreme seçenekleri değerlendirilir.
Onam ve test planı
Seçilen testin kapsamı, sınırı ve olası sonuçları belgelenir.
Sonuç görüşmesi
Raporun klinik anlamı ve aile üyelerine etkisi açıklanır.
Takip planı
Embriyo transferi, gebelik testi, prenatal tanı veya aile taraması planlanır.
Takvim
Genetik Danışmanlık Ne Kadar Sürer?
Tek görüşme yeterli olabileceği gibi PGT-M veya belirsiz sonuçlarda birden fazla görüşme gerekebilir.
İlk görüşme
Dosyanın kapsamına göre yapılandırılmış değerlendirme.
Belge tamamlama
Eksik genetik rapor veya aile örneklerinin toplanması.
Laboratuvar görüşü
PGT-M veya PGT-SR teknik fizibilite incelemesi.
Test süreci
Seçilen genetik testin sonuçlanması.
Sonuç danışmanlığı
Raporun ve seçeneklerin yeniden değerlendirilmesi.
Gebelik takibi
Prenatal tarama veya tanı kararında ek görüşme.
Kıbrıs’ta kaç gün kalmak gerekir?
Genetik danışmanlık çoğu durumda çevrim içi yapılabilir. Fiziksel olarak Kıbrıs’ta kalmak gerekmez; IVF veya işlem planlanırsa tedaviye özel ziyaret takvimi hazırlanır.
Sonucu etkileyenler
Genetik Danışmanlığın Kalitesini Neler Etkiler?
Amaç tek bir “doğru karar” üretmek değil, bilinçli ve kişiye uygun karar süreci oluşturmaktır.
Raporun doğruluğu
Eksik veya yanlış varyant bilgisi risk hesabını değiştirebilir.
Aile öyküsü
Detaylı soy ağacı kalıtım modelini ve ek test gereksinimini gösterir.
Uzmanlık alanı
Üreme genetiği ve PGT deneyimi karmaşık sonuçlarda önemlidir.
Tarafsız iletişim
Seçeneklerin yönlendirmeden ve anlaşılır dille sunulması gerekir.
Belirsizliğin açıklanması
VUS, düşük penetrans ve mozaiklik gerçekçi biçimde ele alınmalıdır.
Takip ve koordinasyon
Genetik, IVF, embriyoloji ve gebelik ekipleri arasında bilgi aktarımı şarttır.
Önemli ayrım:
Genetik danışmanlığın başarısı, test yaptırma oranıyla değil; kişinin riskleri, alternatifleri ve belirsizlikleri anlayarak kendi değerleriyle uyumlu karar verebilmesiyle ölçülür.
Kişisel maliyet planı
Genetik Danışmanlık Fiyatları
Maliyet dosyanın karmaşıklığına, görüşme sayısına ve ek laboratuvar incelemesine göre değişebilir.
İlk görüşme
Aile öyküsü, rapor ve risk değerlendirmesi.
Soy ağacı analizi
Birden fazla etkilenmiş aile üyesi veya karmaşık kalıtım.
Rapor inceleme
Karyotip, panel, ekzom veya PGT raporlarının uzman yorumu.
Laboratuvar koordinasyonu
PGT-M test geliştirme veya PGT-SR fizibilite görüşmesi.
Sonuç danışmanlığı
Yeni raporun açıklanması ve karar planı.
Takip görüşmesi
Embriyo transferi veya gebelikte prenatal test planı.
Kişisel planınızı öğrenin
Genetik raporlarınızı önceden gönderin; görüşmenin kapsamını ve ek inceleme gerekip gerekmediğini baştan netleştirelim.
Laboratuvar ve izlenebilirlik01 02 03 04 05 06
Genetik Rapor, Veri Güvenliği ve Klinik İzlenebilirlik
Genetik bilgi yalnız laboratuvar sonucu değil, aile bireylerini de etkileyebilen hassas sağlık verisidir.
Rapor doğrulama
Laboratuvar adı, örnek, yöntem, varyant ve sınıflama kontrol edilir.
Aile bağlantısı
Raporun hangi aile üyesine ait olduğu ve akrabalık bilgisi doğru kaydedilir.
Versiyon takibi
Varyant sınıflaması veya rapor revizyonları kayıt altında tutulur.
Gizlilik
Genetik veriye yalnız yetkili ekip erişir ve paylaşım onamla yapılır.
Embriyo eşleştirme
PGT raporu doğru embriyo ve hasta dosyasıyla doğrulanır.
Prenatal aktarım
Gebelik ekibine test kapsamı ve kalan riskler doğru biçimde iletilir.
Multidisipliner yaklaşım
Genetik Danışmanlık ve IVF Koordinasyon Ekibi
Genetik riskin üreme tedavisine aktarılması, klinik, embriyoloji ve yetkili genetik uzmanlığının birlikte çalışmasını gerektirir.
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı
Op. Dr. Beril Yüksel
Genetik riskin yumurtalık uyarımı, embriyo planı ve transfer zamanlamasına etkisini değerlendirir.
Profili inceleyin →
Bilimsel Direktör
Prof. Dr. Münevver Serdaroğulları
Genetik danışmanlık, bilimsel kalite, onam ve disiplinler arası koordinasyonu yürütür.
Profili inceleyin →
Embriyoloji Laboratuvarı Direktörü
Zafer Atayurt
PGT planlanırsa biyopsi, dondurma, rapor ve embriyo kimlik zincirini yönetir.
Profili inceleyin →Tıbbi genetik değerlendirmesi
Genetik riskin ve test sonucunun klinik yorumlanması, uygun yetkinliğe sahip tıbbi genetik uzmanı veya genetik danışman ile birlikte yürütülmelidir. IVF ve embriyoloji ekibi testin üreme tedavisine entegrasyonunu yönetir.
Dengeli bilgilendirme
Genetik Danışmanlığın Sınırlılıkları Nelerdir?
Genetik bilgi her zaman kesin tahmin sağlamaz ve yeni bilimsel verilerle değişebilir.
Belirsiz sonuç
VUS veya düşük penetrans kesin hastalık tahmini sağlamaz.
Eksik aile bilgisi
Tanısı bilinmeyen veya raporu bulunmayan akrabalar risk hesabını sınırlar.
Test kapsamı
Negatif sonuç tüm genetik hastalıkları dışlamaz.
Değişen sınıflama
Varyantlar yeni kanıtlarla yeniden sınıflandırılabilir.
Duygusal yük
Sonuçlar suçluluk, kaygı veya aile içi iletişim zorluğu oluşturabilir.
Hukuki farklılık
Test, veri paylaşımı ve üreme seçenekleri ülke mevzuatına göre değişebilir.
Merak edilenler
Genetik Danışmanlık Hakkında Sık Sorulan Sorular
Kimlerin başvurması gerektiği, görüşme içeriği ve sonuç yönetimi hakkında yanıtlar.
Genetik danışmanlık nedir?
Aile öyküsü ve genetik test sonuçlarını değerlendirerek riskleri, seçenekleri ve belirsizlikleri açıklayan yapılandırılmış sağlık hizmetidir.
Genetik danışmanlık kimlere gerekir?
Ailede genetik hastalık, taşıyıcılık, karyotip değişikliği, tekrarlayan düşük veya PGT planı bulunan kişilere önerilebilir.
Görüşmede test yapılır mı?
Önce mevcut bilgiler değerlendirilir; gerekiyorsa uygun test seçenekleri önerilir.
Genetik danışmanlık PGT’yi zorunlu kılar mı?
Hayır. PGT yapma veya yapmama dahil tüm seçenekler tarafsız biçimde ele alınır.
Aile ağacı neden hazırlanır?
Kalıtım modelini, etkilenmiş kişileri ve ek test gereksinimini anlamaya yardımcı olur.
VUS ne demektir?
Bir genetik değişikliğin hastalıkla ilişkili olup olmadığının mevcut verilerle netleşmediği sınıflamadır.
Negatif genetik test sağlıklı çocuk garantisi verir mi?
Hayır. Test kapsamı dışında kalan veya yeni oluşan genetik değişiklikler bulunabilir.
Genetik rapor zamanla değişir mi?
Varyant sınıflaması yeni bilimsel kanıtlarla güncellenebilir.
PGT sonrası genetik danışmanlık gerekir mi?
Özellikle taşıyıcı, mozaik, sonuçsuz veya karmaşık raporlarda yararlıdır.
PGT sonrası prenatal test neden konuşulur?
PGT tüm fetal genetik durumları dışlamaz ve nadir yanlış sonuç olasılığı vardır.
Danışmanlığa hangi belgeleri getirmeliyim?
Genetik raporlar, aile bireylerinin tanıları, karyotipler, gebelik geçmişi ve önceki IVF sonuçları.
Genetik danışmanlık çevrim içi yapılabilir mi?
Birçok dosyada evet; orijinal raporlar güvenli biçimde önceden paylaşılabilir.
Kıbrıs’ta genetik danışmanlık için kaç gün kalmak gerekir?
Yalnız danışmanlık için kalış gerekmez; IVF veya başka işlem planlanırsa ayrı takvim oluşturulur.
Genetik danışmanlık fiyatını neler etkiler?
Dosyanın karmaşıklığı, görüşme sayısı, rapor incelemesi ve laboratuvar koordinasyonu etkiler.
Sonraki adımlar
İlgili Genetik Tedaviler ve Süreçler
Raporu anlayın, kararınızı bilinçli verin
Genetik Sonuçlarınızı Anlaşılır Bir Yol Haritasına Dönüştürelim
Genetik raporlarınızı ve aile öykünüzü paylaşın. Testin ne anlama geldiğini, hangi seçeneklerin bulunduğunu ve sonraki adımın gerçekten gerekli olup olmadığını birlikte değerlendirelim.
- Test öncesi ve sonrası tarafsız risk iletişimi
- PGT, prenatal test ve alternatif üreme seçeneklerinin karşılaştırılması
- Genetik, IVF, embriyoloji ve gebelik ekipleri arasında koordinasyon
Tıbbi kaynaklar
İçerik test öncesi ve sonrası danışmanlık, PGT sonuç yönetimi, hasta özerkliği ve prenatal doğrulama seçeneklerine ilişkin resmi profesyonel önerilere dayanır.