Testart
PGT-A, PGT-M oder PGT-SR wird entsprechend der klinischen Fragestellung ausgewählt.
Genetische Behandlungen · Embryonentestung
Präimplantationsdiagnostik (PGT)
Präimplantationsdiagnostik (PGT) umfasst eine Gruppe von Verfahren, mit denen während einer IVF eine begrenzte Zellprobe eines Embryos auf bestimmte chromosomale oder genetische Risiken untersucht wird.
- Die Testart wird anhand der Familiengeschichte und eines bestätigten genetischen Befunds ausgewählt
- PGT schließt nicht alle genetischen Erkrankungen aus
- Pränatale Screening- oder diagnostische Möglichkeiten während der Schwangerschaft werden separat besprochen
Das Thema in einer Minute verstehen
PGT im Überblick
Erforderliche Behandlung
Zur Erzeugung von Embryonen und Durchführung einer Biopsie ist ein IVF-/ICSI-Zyklus erforderlich.
Laborphase
Blastozystenbiopsie, Identitätsprüfung der Probe, genetische Analyse und Einfrieren des Embryos können Bestandteil des Ablaufs sein.
Nächster Schritt
Nach Befund und Beratung wird für Embryonen, die für einen Transfer infrage kommen, ein Embryotransferplan erstellt.
Wichtige Informationen
Was ist Präimplantationsdiagnostik (PGT)?
PGT ist ein Oberbegriff für Untersuchungen, die vor dem Embryotransfer eine konkrete genetische Fragestellung beantworten sollen.
Kurz gesagt:
Eine kleine Zahl aus dem Embryo entnommener Zellen wird in einem Genetiklabor untersucht. Der Umfang hängt von der gewählten PGT-Art ab; das Ergebnis ist keine Garantie für die gesamte genetische Ausstattung des Embryos.
PGT ist kein von IVF unabhängiger Bluttest. Eizellentnahme, Befruchtung, Blastozystenkultur, Biopsie und in der Regel das Einfrieren der Embryonen sind erforderlich.
PGT-A untersucht numerische Chromosomenverhältnisse. PGT-M wird speziell für eine bekannte genetische Veränderung in einer Familie entwickelt. PGT-SR beurteilt, ob strukturelle Umlagerungen bei einem Elternteil, etwa eine balancierte Translokation oder Inversion, zu einem unbalancierten Chromosomengehalt im Embryo führen können.
Das Ergebnis spiegelt die biopsierte Zellprobe, die verwendete Plattform und die Berichtsregeln des Labors wider. Mosaikbefunde, Befunde ohne Ergebnis und die Möglichkeit einer Fehlklassifikation sollten in der Beratung besprochen werden.
- Familiengeschichte und vorhandene genetische Befunde werden geprüft
- PGT-Art und technische Durchführbarkeit im Labor werden bestätigt
- Erwartete Embryonenzahl und Wahrscheinlichkeit, dass Embryonen die Biopsiestufe erreichen, werden realistisch besprochen
- Möglichkeiten zur Bestätigung oder zum Screening während der Schwangerschaft werden im Voraus geplant
Unterschiede zwischen den Tests
Was ist der Unterschied zwischen PGT-A, PGT-M und PGT-SR?
Obwohl dieselbe Biopsieprobe verwendet werden kann, beantworten die Tests unterschiedliche genetische Fragen.
PGT-A
Screening auf fehlende oder zusätzliche Chromosomenkopien in einem Embryo.
- Untersucht keine bestimmte monogene Erkrankung
- Ist kein routinemäßiger Erfolgstest für jeden Patienten
- Mosaik- und „kein Ergebnis“-Befunde können auftreten
PGT-M / PGT-SR
PGT-M konzentriert sich auf eine monogene Erkrankung, während PGT-SR unbalancierte strukturelle Chromosomenveränderungen untersucht.
- Ein zuvor bestätigter genetischer Befund ist erforderlich
- PGT-M kann die Entwicklung eines fallspezifischen Tests erfordern
- Ergebnisse sollten im Rahmen einer genetischen Beratung interpretiert werden
Können mehrere PGT-Arten gleichzeitig durchgeführt werden?
In manchen Fällen kann PGT-A aus derselben Biopsieprobe zusammen mit PGT-M oder PGT-SR geplant werden. Potenzieller Nutzen, die Möglichkeit einer geringeren Zahl verfügbarer Embryonen, Kosten und zusätzliche Interpretationskomplexität sollten individuell bewertet werden.
Wer sollte untersucht werden?
Für wen kann PGT geeignet sein?
Die Entscheidung für PGT wird nicht automatisch allein aufgrund des Alters oder eines früheren Therapieversagens getroffen.
Bekannte monogene Erkrankung
Eine bestätigte pathogene genetische Variante beim Paar oder in der Familie.
Träger einer Chromosomenumlagerung
Eine balancierte Translokation, Robertson-Translokation oder Inversion, die bei einem Elternteil festgestellt wurde.
Aneuploidie-Beurteilung
Besprechung möglicher Vorteile und Grenzen von PGT-A bei ausgewählten Patientengruppen.
Frühere betroffene Schwangerschaft oder betroffenes Kind
Beurteilung des Wiederholungsrisikos in Familien mit bestätigter genetischer Diagnose.
Wiederholte Fehlgeburten
Bei passenden klinischen und genetischen Befunden kann eine gezielte Untersuchung geplant werden.
Plan zur Familiengründung
Erwartete Zahl einzufrierender Embryonen, Alter und zukünftige Schwangerschaftsziele werden gemeinsam berücksichtigt.
Ist PGT für jeden IVF-Patienten erforderlich?
Nein. Insbesondere für routinemäßige PGT-A ist nicht gezeigt, dass sie bei allen IVF-Patienten die Lebendgeburtenchance erhöht. Klinische Fragestellung, möglicher Nutzen und die Möglichkeit einer Verringerung der verfügbaren Embryonenzahl sollten klar definiert werden.
Vorbereitung vor der Untersuchung
Welche Vorbereitung ist vor PGT erforderlich?
Genetische Unterlagen und IVF-Plan sollten möglichst vor Beginn der ovariellen Stimulation abgeschlossen sein.
Genetische Beratung
Vererbungsmuster, Wiederholungsrisiko, Testmöglichkeiten und Alternativen werden erklärt.
Befundprüfung
Das Labor prüft, ob Variante, Karyotyp oder Familiendiagnose für Testentwicklung oder Analyse geeignet sind.
Familienproben
Für die Entwicklung eines PGT-M-Tests können DNA-Proben von Angehörigen erforderlich sein.
IVF-Beurteilung
Alter, ovarielle Reserve, Spermienstatus und erwartete Blastozystenzahl werden beurteilt.
Einwilligung und Ergebnispolitik
Der Umgang mit Kategorien wie nicht betroffen, Träger, betroffen, Mosaik und ohne Ergebnis wird im Voraus besprochen.
Pränataler Plan
Screening- oder diagnostische Möglichkeiten für den Fall einer Schwangerschaft werden erläutert.
Schritt-für-Schritt-Ablauf
Wie wird PGT durchgeführt?
Der Ablauf erfordert die Koordination der genetischen Vorbereitung mit IVF- und Embryologieschritten.
Erstberatung und genetische Unterlagen
Familiengeschichte, diagnostische Befunde und reproduktive Ziele werden geprüft.
Auswahl der Testart
PGT-A, PGT-M, PGT-SR oder eine geeignete Kombination wird ausgewählt.
Testvorbereitung
Bei Bedarf wird ein fallspezifischer PGT-M-Test entwickelt.
IVF und Befruchtung
Eizellen werden entnommen und mit der geeigneten Methode befruchtet.
Blastozystenkultur
Embryonen werden überwacht, bis sie ein für die Biopsie geeignetes Entwicklungsstadium erreichen.
Embryobiopsie
Eine begrenzte Zahl von Trophektodermzellen wird entnommen, wobei Identität und Rückverfolgbarkeit der Probe gewahrt bleiben.
Genetische Analyse
Die Probe wird im Genetiklabor mit der gewählten Methode untersucht; während der Wartezeit auf die Ergebnisse werden die Embryonen üblicherweise eingefroren.
Befund und Transferplan
Die Ergebnisse werden im Rahmen einer Beratung interpretiert; für einen geeigneten Embryo wird ein Plan für den Transfer eines eingefrorenen Embryos erstellt.
Zeitlicher Ablauf
Wie lange dauert der PGT-Prozess?
Der Zeitrahmen variiert je nach Testart und danach, ob eine fallspezifische Vorbereitung erforderlich ist.
Prüfung der genetischen Unterlagen
Die Verifizierung vorhandener Befunde kann Tage oder Wochen dauern.
Entwicklung des PGT-M-Tests
Je nach Fall und Familienproben kann dies mehrere Wochen oder länger dauern.
IVF-Stimulation
Dauert vor der Eizellentnahme in der Regel etwa 10–14 Tage.
Embryokultur und Biopsie
Erfolgt gewöhnlich an Tag 5–7 nach der Befruchtung.
Genetische Befundung
Varriert je nach Labor und Testart.
Transfer
Nach Vorliegen des Ergebnisses kann ein separater Zyklus für den Transfer eines eingefrorenen Embryos geplant werden.
Wie viele Tage muss ich in Zypern bleiben?
Einige Erstberatungen und Untersuchungen können aus der Ferne organisiert werden. Für die Eizellentnahme ist üblicherweise ein Plan von etwa 10–14 Tagen erforderlich; der Transfer kann bei einem späteren, kürzeren Aufenthalt erfolgen.
Faktoren, die das Ergebnis beeinflussen
Was beeinflusst das Ergebnis einer PGT?
Der technische Abschluss des Tests ist nicht gleichbedeutend mit dem Erreichen einer Schwangerschaft oder Lebendgeburt.
Alter der Frau und Eizellzahl
Beeinflussen die Zahl der Blastozysten, die eine Biopsie erreichen, und die Zahl der nach der Untersuchung potenziell geeigneten Embryonen.
Vererbung des genetischen Risikos
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Embryo betroffen oder Träger ist, variiert je nach Vererbungsmuster.
Embryonalentwicklung
Nicht alle befruchteten Eizellen erreichen das Blastozysten- oder Biopsiestadium.
Biopsie- und Probenqualität
Unzureichende DNA oder technische Probleme können zu einem Befund ohne Ergebnis führen.
Testplattform und Interpretation
Mosaizismus, segmentale Befunde und Laborschwellenwerte können die Befundung beeinflussen.
Gebärmutter- und Transferfaktoren
Auch ein genetisch für den Transfer geeignet beurteilter Embryo garantiert weder Implantation noch Lebendgeburt.
Wichtige Unterscheidung:
Befruchtung, Blastozystenentwicklung, Testergebnis, Transfer, klinische Schwangerschaft und Lebendgeburt sind getrennte Phasen. PGT liefert nur Informationen zur ausgewählten genetischen Fragestellung.
Individuelle Kostenplanung
Kosten der Präimplantationsdiagnostik (PGT)
Die Kosten variieren je nach IVF-Zyklus, Biopsie, Testart und erforderlicher Laborvorbereitung.
IVF und Medikamente
Ovarielle Stimulation, Monitoring und Eizellentnahme.
ICSI und Embryokultur
Befruchtung und Laborüberwachung bis zum Blastozystenstadium.
Embryobiopsie
Biopsieverfahren, Probenröhrchen und Dokumentation der Identitätskette.
Genetischer Test
Umfang der PGT-A-, PGT-M- oder PGT-SR-Analyse und Zahl der untersuchten Embryonen.
Testentwicklung
Fallspezifische Vorbereitung und Familienproben für PGT-M.
Einfrieren und Transfer
Embryolagerung und anschließender Zyklus für den Transfer eines eingefrorenen Embryos.
Erfahren Sie, was Ihr individueller Plan umfassen kann
Senden Sie uns Ihre genetischen Befunde und bisherigen IVF-Ergebnisse, damit wir erklären können, welcher Test geeignet sein könnte, und die voraussichtlichen Kosten aufschlüsseln können.
Labor und Rückverfolgbarkeit01 02 03 04 05 06
Embryobiopsie, Identitätssicherheit und Genetiklabor bei PGT
Die eindeutige Identifikation der Biopsieprobe vom Embryo bis zum Genetiklabor ist ein grundlegender Bestandteil einer zuverlässigen Untersuchung.
Elektronisches Witnessing
Patient, Keimzelle, Embryo, Biopsieröhrchen und Befund werden innerhalb derselben Identitätskette überprüft.
Blastozystenbiopsie
Eine begrenzte Zahl von Trophektodermzellen wird von einem geschulten Embryologen entnommen.
Überführung der Probe in Röhrchen
Die Zellen werden in einem kontrollierten Arbeitsablauf in ein Röhrchen überführt, der DNA-Verlust und Probenverwechslung minimieren soll.
Vitrifikation
Nach der Biopsie werden die Embryonen während der Wartezeit auf die Ergebnisse mittels Schnellgefrierverfahren gelagert.
Integration des genetischen Befunds
Embryocodes und Ergebniskategorien werden mittels doppelter Verifizierung in die klinische Akte eingetragen.
Qualität und Rückverfolgbarkeit
Gerät, ausführende Person, Datum, Probenort und Befundänderungen werden dokumentiert.
Multidisziplinärer Ansatz
Koordinationsteam für PGT-Behandlung, Embryologie und Genetik
IVF-Behandlung, Embryobiopsie und klinische Interpretation des genetischen Befunds erfordern die Zusammenarbeit verschiedener Fachbereiche.
Fachärztin für Gynäkologie, Geburtshilfe und IVF
Op. Dr. Beril Yüksel
Koordiniert ovarielle Stimulation, Eizellentnahme und Transferplanung mit dem genetischen Ziel.
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Wissenschaftliche Leitung
Prof. Dr. Münevver Serdaroğulları
Koordiniert genetische Testung, Einwilligung, multidisziplinären Ablauf und wissenschaftliche Qualitätsprozesse.
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Leitung des Embryologielabors
Zafer Atayurt
Verantwortet Embryokultur, Biopsie, Vitrifikation, Identitätsprüfung und die Zuordnung des Befunds zum richtigen Embryo.
Profil ansehen →Humangenetische Beurteilung
Die klinische Interpretation genetischer Risiken und Testergebnisse sollte einen entsprechend qualifizierten Facharzt für Humangenetik oder genetischen Berater einbeziehen. IVF- und Embryologieteam übernehmen die Integration der Testung in die reproduktionsmedizinische Behandlung.
Ausgewogene Information
Welche Risiken und Grenzen hat PGT?
PGT kann darauf abzielen, ein bestimmtes genetisches Risiko zu reduzieren, hat jedoch biologische und technische Grenzen.
Weniger verfügbare Embryonen
Nicht alle Embryonen erreichen das Blastozystenstadium oder werden nach der Untersuchung als für einen Transfer geeignet eingestuft.
Test ohne Ergebnis
Unzureichende DNA oder technische Gründe können dazu führen, dass eine erneute Biopsie erwogen wird.
Mosaizismus
Die biopsierten Zellen repräsentieren möglicherweise nicht immer den gesamten Embryo.
Fehlklassifikation
Auch wenn selten, sind falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse möglich.
Biopsie und Einfrieren
Obwohl das Risiko in erfahrenen Laboren gering ist, kann ein Nullrisiko für den Embryo nicht zugesichert werden.
Begrenzter Untersuchungsumfang
Genetische Erkrankungen außerhalb des Testumfangs, de-novo-Veränderungen und Schwangerschaftskomplikationen werden nicht ausgeschlossen.
Häufige Fragen
Häufig gestellte Fragen zur Präimplantationsdiagnostik (PGT)
Wichtige Antworten zu PGT-Arten, Ablauf, Ergebnissen und Nachsorge während der Schwangerschaft.
Was ist PGT?
Eine Gruppe von Tests zur Beurteilung bestimmter chromosomaler oder genetischer Risiken vor dem Embryotransfer.
Sind PGT-A, PGT-M und PGT-SR derselbe Test?
Nein. PGT-A beurteilt die Chromosomenzahl, PGT-M eine bestimmte monogene Erkrankung und PGT-SR strukturelle Chromosomenungleichgewichte.
Erfordert PGT eine IVF?
Ja. Um Embryonen zu erzeugen und eine Biopsie durchzuführen, ist ein IVF- oder ICSI-Zyklus erforderlich.
Wann wird die Embryobiopsie durchgeführt?
In der heutigen Praxis erfolgt sie meist im Blastozystenstadium, üblicherweise an Tag 5–7.
Kann PGT dem Embryo schaden?
In erfahrenen Laboren ist das Risiko gering, ein Nullrisiko durch Biopsie und Einfrieren kann jedoch nicht garantiert werden.
Erkennt PGT jede genetische Erkrankung?
Nein. Sie beurteilt nur die genetische Fragestellung innerhalb des Umfangs des ausgewählten Tests.
Kann ein PGT-Ergebnis falsch sein?
Seltene fehlerhafte Ergebnisse, Mosaizismus und Analysen ohne Ergebnis sind möglich.
Ist nach PGT eine pränatale Untersuchung erforderlich?
Da PGT nicht jede fetale genetische Erkrankung ausschließt, sollten während der Schwangerschaft Screening- und gegebenenfalls diagnostische Optionen wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese besprochen werden.
Was geschieht mit den Embryonen während der Wartezeit auf PGT-Ergebnisse?
Sie werden nach der Biopsie üblicherweise vitrifiziert; der Transfer wird nach Vorliegen der Ergebnisse geplant.
Erhöht PGT die Erfolgschance?
Der Zweck variiert je nach Testart und Patientengruppe. Insbesondere für PGT-A ist nicht gezeigt, dass sie bei jedem Patienten die Lebendgeburtenrate erhöht.
Wie viele Embryonen werden für PGT benötigt?
Es gibt keine feste Zahl. Alter, genetisches Risiko und Embryonalentwicklung beeinflussen die Chance, einen für den Transfer geeigneten Embryo zu finden.
Wie lange dauert PGT in Zypern?
Der IVF-Teil dauert üblicherweise etwa 10–14 Tage; Zeiten für genetische Vorbereitung und Befundung variieren separat je nach Testart.
Was ist in den Kosten einer PGT enthalten?
IVF, Medikamente, Biopsie, Testung, Einfrieren, Lagerung und Transfer können als getrennte Positionen berechnet werden.
Was bedeutet ein Mosaikembryo?
Damit ist ein Biopsiebefund gemeint, der eine Mischung von Zellen mit normalen und auffälligen Chromosomenkopien vermuten lässt; Interpretation und Transferpolitik erfordern fachärztliche Beratung.