Ziel
Eine bestätigte krankheitsassoziierte Variante in einem bestimmten Gen.
Genetische Behandlungen · Monogene Erkrankungen
PGT-M-Test
PGT-M ist ein fallspezifischer präimplantationsgenetischer Test zur Beurteilung der Weitergabe einer bestätigten monogenen Erkrankung oder pathogenen genetischen Variante innerhalb einer Familie.
- Genetische Diagnose und familiäre Variante werden bestätigt
- Die fallspezifische Testentwicklung wird vor der IVF abgeschlossen
- Auch Möglichkeiten zur pränatalen Bestätigung während der Schwangerschaft werden angeboten
Das Thema in einer Minute verstehen
PGT-M im Überblick
Vererbung
Autosomal-dominante, autosomal-rezessive, X-chromosomale oder ausgewählte andere mendelsche Vererbungsmuster.
Vorbereitung
Fallprüfung, Familienproben und ein fallspezifisches Testdesign können erforderlich sein.
Ergebnis
Embryonen können in Kategorien wie betroffen, nicht betroffen, Träger oder ohne Ergebnis eingestuft werden.
Wichtige Informationen
Was ist PGT-M?
PGT-M ist eine Embryonentestung auf monogene beziehungsweise Einzelgen-Erkrankungen.
Kurz gesagt:
Embryonen werden anhand der bekannten genetischen Variante und des Vererbungsmusters in der Familie auf Betroffenen- oder Trägerstatus untersucht. Der Test ist nicht für jede Familie dasselbe Panel; eine fallspezifische Laborvorbereitung kann erforderlich sein.
Bevor PGT-M entwickelt werden kann, sollte die genetische Diagnose in der Familie durch einen verlässlichen molekulargenetischen Befund bestätigt sein. Familiengeschichte oder eine klinische Verdachtsdiagnose allein reichen für die Testentwicklung häufig nicht aus.
Neben der direkten Variantenanalyse kann das Labor eine Kopplungsanalyse verwenden, bei der DNA-Marker in der Nähe der Variante verfolgt werden. Dieser Ansatz soll technische Risiken wie Allel-Dropout oder Kontamination reduzieren.
PGT-M ist optional. Alternativen wie pränatale Diagnostik, natürliche Empfängnis, Gametenspende, Embryonenspende oder der Verzicht auf eine Behandlung sollten in der genetischen Beratung neutral besprochen werden.
- Die pathogene Klassifikation der Genvariante wird bestätigt
- Vererbungsmuster und Wiederholungsrisiko pro Schwangerschaft werden geschätzt
- Bei Bedarf werden DNA-Proben relevanter Familienmitglieder eingeplant
- Die Risiken eines IVF-Beginns vor Abschluss der Testentwicklung werden besprochen
Unterschiede zwischen den Tests
Was ist der Unterschied zwischen PGT-M und Träger-Screening?
Trägertests beurteilen das reproduktive Risiko bei Erwachsenen; PGT-M untersucht die bekannte familiäre Variante in durch IVF erzeugten Embryonen.
Träger-/Diagnostiktest
Beurteilt, ob eine Person eine bestimmte genetische Variante trägt oder an der genetischen Erkrankung leidet.
- Kann anhand einer Blut- oder Speichelprobe erfolgen
- Hilft bei der Einschätzung des reproduktiven Risikos
- Liefert nicht direkt ein Ergebnis zu einem Embryo
PGT-M
Beurteilt während eines IVF-Zyklus die Weitergabe einer bekannten familiären Variante an Embryonen.
- Kann die Entwicklung eines fallspezifischen Tests erfordern
- Erfordert eine Embryobiopsie
- Eine pränatale Bestätigung wird weiterhin angeboten
Kann PGT-M bei einer Variante unklarer Signifikanz durchgeführt werden?
Eine als VUS eingestufte Variante muss nicht krankheitsverursachend sein und kann im Laufe der Zeit neu klassifiziert werden. Labore können für solche Fälle unterschiedliche Richtlinien haben; eine ausführliche genetische Beurteilung ist erforderlich.
Wer sollte untersucht werden?
Für wen kann PGT-M geeignet sein?
Die wichtigste Voraussetzung ist ein klinisch relevantes und bestätigtes monogenes Risiko.
Autosomal-dominante Erkrankung
Eine krankheitsassoziierte Variante, die bei einem Elternteil festgestellt wurde.
Autosomal-rezessives Risiko
Beide Eltern tragen relevante Varianten im selben Krankheitsgen.
X-chromosomale Erkrankung
Ein X-chromosomales Risiko über die Mutter oder in ausgewählten Situationen über den Vater.
Früheres betroffenes Kind
Ein Kind oder eine frühere Schwangerschaft in der Familie mit bestätigter genetischer Diagnose.
Schwere Erkrankung mit Beginn im Erwachsenenalter
Wenn Penetranz, Erkrankungsbeginn, Behandlungsmöglichkeiten und ethischer Kontext im Rahmen einer Beratung berücksichtigt wurden.
Ausgewählte HLA-Matching-Fälle
Wenn eine geeignete medizinische Indikation, regulatorische Grundlage und technische Durchführbarkeit im Genetiklabor gegeben sind.
Reicht allein ein Trägerstatus als Begründung für PGT-M aus?
Wenn bei einer autosomal-rezessiven Erkrankung nur ein Partner Träger ist, ist das Risiko eines betroffenen Kindes im Allgemeinen sehr gering. Die absolute Risikoreduktion durch PGT-M kann daher begrenzt sein; eine genetische Beratung wird empfohlen.
Vorbereitung vor der Untersuchung
Wie wird die fallspezifische Testentwicklung vor PGT-M vorbereitet?
Das wesentliche Merkmal der PGT-M ist die fallspezifische Laborarbeit, die üblicherweise vor der IVF abgeschlossen werden muss.
Prüfung des genetischen Befunds
Die Variante wird mit korrektem Gen, Transkript und korrekter Klassifikation dokumentiert.
Familienstammbaum
Eine Familienanamnese über mindestens drei Generationen und Angaben zu betroffenen Angehörigen werden erfasst.
Proben von Angehörigen
DNA eines betroffenen Kindes, Elternteils oder anderen Angehörigen kann erforderlich sein.
Vererbungsanalyse
Dominantes, rezessives, X-chromosomales oder mitochondriales Risiko wird geklärt.
Testdesign
Ein Laborprotokoll wird unter Verwendung direkter Variantenanalyse und Kopplungsmarker erstellt.
Ergebnisplan
Der Umgang mit betroffenen, Träger-, nicht betroffenen und „kein Ergebnis“-Embryokategorien wird besprochen.
Schritt-für-Schritt-Ablauf
Wie wird PGT-M durchgeführt?
Nach Abschluss der fallspezifischen Testentwicklung beginnt der IVF- und Embryobiopsieprozess.
Genetische Beratung
Erkrankung, Vererbungsmuster, Wiederholungsrisiko und Alternativen werden besprochen.
Bestätigung der Variante
Die in der Familie zu untersuchende genetische Veränderung wird bestätigt.
Testentwicklung
Das Labor bereitet die fallspezifische PGT-M-Methode vor.
IVF / ICSI
Embryonen werden aus Eizellen und Spermien erzeugt.
Blastozystenbiopsie
Aus geeigneten Embryonen werden Trophektodermzellen entnommen.
Genetische Analyse
Variante und Kopplungsmarker werden analysiert.
Befundung und Einfrieren
Embryonen werden während der Wartezeit auf die Ergebnisse gelagert; die Ergebniskategorien werden erläutert.
Transfer und Schwangerschaftsnachsorge
Ein geeigneter Embryo wird transferiert und während der Schwangerschaft werden Möglichkeiten zur pränatalen Bestätigung angeboten.
Zeitlicher Ablauf
Wie lange dauert der PGT-M-Prozess?
Die zeitlich variabelste Phase ist die fallspezifische Testentwicklung.
Aktenprüfung
Genetische Befunde und Familienstammbaum werden beurteilt.
Probengewinnung
DNA-Proben der erforderlichen Familienmitglieder werden vorbereitet.
Testentwicklung
Je nach Fall kann dies mehrere Wochen oder länger dauern.
IVF-Stimulation
Etwa 10–14 Tage vor der Eizellentnahme.
Biopsie und Analyse
Nach Blastozystenentwicklung entsprechend dem Zeitplan des Genetiklabors.
FET
Wenn ein geeigneter Embryo verfügbar ist, erfolgt der Transfer nach Vorliegen der Ergebnisse in einem separaten Zyklus.
Wie viele Tage muss ich in Zypern bleiben?
Die genetische Vorbereitung kann aus der Ferne abgeschlossen werden. Für die IVF ist im Allgemeinen ein Aufenthalt von etwa 10–14 Tagen erforderlich; während der Testentwicklung oder Befundung muss man üblicherweise nicht in Zypern bleiben.
Faktoren, die das Ergebnis beeinflussen
Was beeinflusst die Chance, mit PGT-M einen geeigneten Embryo zu finden?
Vererbungswahrscheinlichkeit, Embryonenzahl und Alter beeinflussen gemeinsam das Ergebnis.
Vererbungsmuster
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Embryo betroffen oder Träger ist, unterscheidet sich bei dominanter, rezessiver und X-chromosomaler Vererbung.
Eizell- und Blastozystenzahl
Wenn nur wenige Embryonen verfügbar sind, kann möglicherweise kein genetisch geeigneter Embryo identifiziert werden.
Alter der Frau
Beeinflusst Embryonalentwicklung und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit einer Aneuploidie.
Qualität der Testentwicklung
Aussagekräftige Familienproben und Kopplungsmarker unterstützen die Zuverlässigkeit des Tests.
Ergebniskategorien
Die Vorgehensweise beim Transfer eines Trägerembryos kann je nach Erkrankung und Patientenpräferenz variieren.
Transferfaktoren
Ein Embryo, der von der Zielerkrankung nicht betroffen ist, garantiert weder Schwangerschaft noch Lebendgeburt.
Wichtige Unterscheidung:
Ziel der PGT-M ist es, das Übertragungsrisiko einer bestimmten Erkrankung zu reduzieren. Sie ist kein Test zur allgemeinen Steigerung des IVF-Erfolgs und schließt genetische oder geburtshilfliche Risiken außerhalb des Testumfangs nicht aus.
Individuelle Kostenplanung
Kosten von PGT-M
Die Kosten von PGT-M unterscheiden sich von Standard-Paneltests aufgrund der fallspezifischen Testentwicklung und möglicher Anforderungen an Familienproben.
Genetische Beratung
Beurteilung von Familiengeschichte, Vererbung und Ergebnisoptionen.
Testentwicklung
Variantenverifizierung, Assay-Vorbereitung und Kopplungsanalyse.
Familienproben
DNA-Gewinnung von erforderlichen Angehörigen und zugehörige Laborverfahren.
IVF und ICSI
Ovarielle Stimulation, Eizellentnahme, Befruchtung und Kultur.
Embryobiopsie und Analyse
Fallspezifische Untersuchung der Embryonen, die das Biopsiestadium erreichen.
Einfrieren und Transfer
Embryolagerung und anschließender Transfer eines eingefrorenen Embryos.
Erfahren Sie, was Ihr individueller Plan umfassen kann
Senden Sie uns den vollständigen genetischen Befund und Ergebnisse betroffener Familienmitglieder, damit technische Durchführbarkeit und Kosten der Testentwicklung vor der IVF geklärt werden können.
Labor und Rückverfolgbarkeit01 02 03 04 05 06
Fallspezifische Testung, Kopplungsanalyse und Identitätssicherheit bei PGT-M
Für jede Familie kann ein PGT-M-Labor eine kontrollierte Methode etablieren, die die Variante gemeinsam mit aussagekräftigen DNA-Markern innerhalb der Familie untersucht.
Bestätigung der Variante
Gen, Variante und Referenzsequenz werden vom Labor bestätigt.
Kopplungsanalyse
DNA-Marker in der Nähe der Variante werden mithilfe von Familienproben kartiert.
Kontaminationskontrolle
Es werden Methoden eingesetzt, um den Einfluss von DNA zu reduzieren, die nicht von Eizelle oder Spermium stammt.
Kontrolle des Allel-Dropouts
Mehrere Marker werden untersucht, um das Risiko zu reduzieren, dass eine Genkopie nicht amplifiziert wird.
Abgleich Embryo–Röhrchen
Jede Biopsieprobe und jeder Embryocode werden elektronisch verifiziert.
Versionskontrolle des Befunds
Ergebnis, Interpretation, Änderungen und Transferentscheidung werden in der dokumentierten Akte aufbewahrt.
Multidisziplinärer Ansatz
PGT-M-Behandlungs-, Embryologie- und Genetikteam
Die sichere Integration von Informationen zu Erbkrankheiten in einen IVF-Plan erfordert die Koordination klinischer, genetischer und embryologischer Teams.
Fachärztin für Gynäkologie, Geburtshilfe und IVF
Op. Dr. Beril Yüksel
Plant die IVF entsprechend Alter, ovarieller Reserve und dem Ziel, einen für die Zielerkrankung geeigneten Embryo zu erhalten.
Profil ansehen →
Wissenschaftliche Leitung
Prof. Dr. Münevver Serdaroğulları
Koordiniert genetische Beratung, Testentwicklung, Einwilligung und Ergebnishandhabung.
Profil ansehen →
Leitung des Embryologielabors
Zafer Atayurt
Verantwortet Blastozystenkultur, Biopsie, Einfrieren und die Identitätskette der Biopsieproben.
Profil ansehen →Humangenetische Beurteilung
Die klinische Interpretation genetischer Risiken und Testergebnisse sollte einen entsprechend qualifizierten Facharzt für Humangenetik oder genetischen Berater einbeziehen. IVF- und Embryologieteam übernehmen die Integration der Testung in die reproduktionsmedizinische Behandlung.
Ausgewogene Information
Welche Risiken und Grenzen hat PGT-M?
Obwohl ein fallspezifisches Design die Zuverlässigkeit verbessern soll, kann eine fehlerfreie Leistung nicht garantiert werden.
Technische Nichtdurchführbarkeit
Für manche Varianten oder Familienstrukturen kann kein verlässlicher Test entwickelt werden.
Bedarf an Familienproben
Das Fehlen einer geeigneten Probe eines Angehörigen kann die Kopplungsanalyse erschweren.
Falscher Befund oder kein Ergebnis
Allel-Dropout, Kontamination oder unzureichende DNA können die Ergebnisse beeinflussen.
Kein geeigneter Embryo
Vererbungswahrscheinlichkeit und geringe Embryonenzahl können Transferoptionen begrenzen.
Unsicherheit bei der Varianteninterpretation
Bei einer VUS oder Erkrankung mit reduzierter Penetranz kann der klinische Nutzen unklar sein.
Begrenzter Testumfang
Nicht getestete Erkrankungen und neu entstehende genetische Veränderungen werden nicht ausgeschlossen.
Häufige Fragen
Häufig gestellte Fragen zu PGT-M
Antworten zu Testvorbereitung, Vererbung und Ergebnishandhabung bei monogenen Erkrankungen.
Was ist PGT-M?
Ein fallspezifischer Embryotest für eine bestätigte monogene Erkrankung in einer Familie.
Für welche Erkrankungen kann PGT-M eingesetzt werden?
Technisch kann sie für viele mendelsche Erkrankungen erwogen werden; die klinische Eignung hängt von Schweregrad, Penetranz und einer bestätigten Variante ab.
Ist für PGT-M ein genetischer Befund erforderlich?
In der Regel ja. Die zu untersuchende Variante sollte in einem verlässlichen molekulargenetischen Befund bestätigt sein.
Warum wird PGT-M speziell für jede Familie vorbereitet?
Variante, Vererbungsmuster und informative DNA-Marker sind bei jeder Familie unterschiedlich.
Wie lange dauert die Vorbereitung von PGT-M?
Je nach Fall, Labor und erforderlichen Familienproben kann sie mehrere Wochen oder länger dauern.
Kann PGT-M Trägerembryonen identifizieren?
In vielen Fällen können betroffene, nicht betroffene und Trägerkategorien unterschieden werden; die Befundung hängt vom Testdesign ab.
Kann ein Trägerembryo transferiert werden?
Dies wird in der genetischen Beratung anhand von Vererbungsmuster, möglichen gesundheitlichen Auswirkungen für einen Träger, Verfügbarkeit anderer Embryonen und Patientenpräferenzen betrachtet.
Kann PGT-M bei einer VUS durchgeführt werden?
Eine Variante unklarer Signifikanz muss keine Krankheit verursachen; Labore haben unterschiedliche Richtlinien und eine ausführliche Beurteilung ist erforderlich.
Ist nach PGT-M eine pränatale Untersuchung erforderlich?
Aufgrund technischer Grenzen sollte während der Schwangerschaft eine Bestätigung durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese angeboten werden.
Können PGT-M und PGT-A zusammen durchgeführt werden?
In manchen Laboren können sie aus derselben Biopsieprobe durchgeführt werden; möglicher Zusatznutzen, Embryonenzahl und Kosten sollten in der Beratung beurteilt werden.
Garantiert PGT-M ein gesundes Baby?
Nein. Sie liefert nur Informationen zum gezielt untersuchten genetischen Risiko.
Wie viele Embryonen werden für PGT-M benötigt?
Es gibt keine feste Zahl; Vererbungswahrscheinlichkeit, Alter und Blastozystenentwicklung beeinflussen die Chance, einen geeigneten Embryo zu finden.
Wie lange muss ich für PGT-M in Zypern bleiben?
Die Testentwicklung kann aus der Ferne abgeschlossen werden; für die IVF werden im Allgemeinen etwa 10–14 Tage benötigt, für den Transfer wird ein separater kurzer Besuch geplant.
Warum variieren die Kosten von PGT-M?
Die Kosten hängen von Testentwicklung, Familienproben, Embryonenzahl, IVF, Biopsie und Einfrierkomponenten ab.