Bu yöntem, sağlıklı bir embriyonun rahme tutunma olasılığını artırarak IVF’nin başarı oranını artırır, böylece potansiyel olarak kalıtsal genetik bozuklukların hamilelik gerçekleşmeden önce bebeğinize aktarılmasını önler.

PGT aşağıdaki çiftler için uygundur:

• Kalıtsal genetik bozuklukları olanlar veya bu tür durumların taşıyıcıları,
• Cinsiyet ile ilgili genetik hastalıklar,
• İleri anne yaşı,
• Şiddetli erkek faktörlü infertilite,
• Tekrarlayan gebelik kaybı,
• Tekrarlanan IVF başarısızlıkları,
• Anomalili gebelik öyküsü,
• Tüm çiftler sağlıklı bir gebelik elde etme süresini kısaltmayı hedefler.

PGT uygulaması, in vitro fertilizasyon (IVF) ile eş zamanlı olarak gerçekleştirilir. Yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesini ve embriyo oluşumuyla sonuçlanmasını içerir.

PGT prosedürü, deneyimli embriyologlar tarafından gerçekleştirilen bir biyopsi yöntemini takiben 6-8 hücre aşamasında (3. Gün) veya blastokist aşamasında (5. veya 6. Gün) gerçekleştirilebilir.

PGT süreci, embriyo biyopsisi yoluyla elde edilen hücrelerden genetik materyalin incelenmesini ve sonuçların uzmanlar tarafından raporlanmasını içerir.
Daha sonra, sağlıklı kromozomal yapıya sahip olduğu bildirilen embriyolar transfer için uygunluk açısından değerlendirilir ve transfer prosedürü planlanır.

Bu yöntem toplumda en sık karşılaşılan sayısal kromozomal anormallikler için kullanılır (PGD). Embriyonun 6-8 hücre aşamasında (3. Gün), belirli kromozomal anormallikleri tespit etmek için bir blastomer hücresinden biyopsi alınır ve transferden önce sağlıklı embriyoların tanımlanması amaçlanır. Bu yöntem, Down sendromu gibi bazı trizomileri veya toplumda yaygın olarak görülen Turner sendromu gibi monozomi temelli hastalıkları tanımlamak için uygulanır. Bu yöntemin dezavantajı, cinsiyet kromozomları da dahil olmak üzere en fazla 5-9 çift kromozomu analiz edebilmesidir; oysa normal insan hücreleri 23 çift, toplamda 46 kromozom içerir. En önemli avantajı, tedavi döngüsünde taze embriyoların transfer edilmesine olanak sağlamasıdır.

PGT-A, özellikle ileri anne yaşı veya şiddetli erkek faktörlü infertilite nedeniyle tekrarlayan gebelik kaybı durumlarında IVF’nin başarı oranını artırmayı amaçlamaktadır.

Bu yöntem, blastosist aşamasında (embriyo gelişiminin 5. veya 6. günü) trofektoderm adı verilen hücre katmanından 7-8 hücrenin biyopsisini içerir. Bu hücreler daha sonra günümüzde mevcut olan Yeni Nesil Dizileme (NGS)* olarak bilinen en gelişmiş teknik kullanılarak analiz edilir. Bu yöntem, transferden önce normal kromozom sayısına sahip olanları (46 kromozom içeren Euploid olarak bilinir) belirlemek için embriyoların incelenmesine olanak tanır. Bu yöntemin avantajı, insan hücrelerinde bulunan 46 kromozomun (23 çift) tamamının taranmasıdır. Bununla birlikte, embriyo biyopsisinden sonra, test sonuçları elde edilene kadar embriyoların dondurulması (yaklaşık 2 haftalık bir süre gerektirir) ve embriyo transferinin bir sonraki döngüde gerçekleştirilmesi bir dezavantajdır. *NGS hakkında daha fazla ayrıntı aşağıda verilmiştir. Örnek: Down sendromu gibi trizomi veya monozomi (Anöploidi olarak bilinen 46’dan fazla veya az kromozoma sahip olma) kaynaklı hastalıkların tespiti için uygulanır.

Bu test, tanısı konmuş tek gen hastalıklarının (tek bir gendeki mutasyonların neden olduğu hastalıklar) ya da bireylerin veya çiftlerin taşıyıcılık durumlarının gebelik öncesinde belirlenerek hastalığın bebeğe geçme olasılığının ortadan kaldırılması amacıyla uygulanmaktadır. Bu yöntem, blastosist aşamasında (embriyo gelişiminin 5. veya 6. günü), trofektoderm adı verilen hücre tabakasından 7-8 hücrenin biyopsisini içerir. Amaç, bilinen mutasyona sahip olmayan embriyoları seçmek ve seçim yapmadan önce transfer için sağlıklı embriyoları tanımlamaktır. Bu tür bozukluklara örnek olarak Talasemi, Kistik Fibrozis, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Hemofili A ve B verilebilir.

Bu test, bireylerde veya çiftlerde teşhis edilen kromozomal translokasyon ve inversiyon gibi yapısal anormalliklerin bebeğe geçme olasılığını ortadan kaldırmak için uygulanır. Diğer PGT yöntemlerine benzer şekilde, blastokist aşamasında (embriyo gelişiminin 5. veya 6. günü), işlem trofektodermden 7-8 hücrenin biyopsisini içerir. Amaç, seçim sürecinden önce transfer için sağlıklı kromozomal yapıya sahip embriyoları belirlemektir.

Kromozom üzerindeki etkilenen alanın NGS tekniği kullanılarak tespit edilemeyecek bir boyutta veya konumda olduğu nadir durumlarda, analiz için FISH tekniği tercih edilebilir.