Blastosist aşamasına 5. veya 6. günde ulaşan embriyodan, trofektoderm adı verilen bir hücre tabakasından 7-8 hücre alınır. Bu işlem uzman embriyologlar tarafından embriyoya zarar vermeden özenle yapılır

Toplanan hücrelerden DNA elde edilir.

Elde edilen DNA örnekleri Yeni Nesil Dizileme teknolojisi kullanılarak kapsamlı bir şekilde analiz edilir.

Sekanslamadan elde edilen veriler genetik analiz programları ile değerlendirilir. Bu aşamada embriyonun kromozomal olarak normal (euploid) ya da anormal (aneuploid) olup olmadığı belirlenir.

Tüm kromozomları aynı anda analiz etme yeteneği.

Embriyolardaki genetik anormalliklerin tespitinde yüksek doğruluk oranı.

Tekrarlayan düşüklerin veya başarısız tüp bebek tedavilerinin arkasındaki nedenleri anlamaya yardımcı olmak.

Sağlıklı embriyoların seçilmesi ve transfer edilmesiyle gebelik şansının artırılması.

NGS yöntemi aşağıdaki sınırlamalara sahiptir:

• Tek gen kusurlarını tespit edemez.
• Boyutları 20 Mb’den küçük olan delesyon ve duplikasyonları tespit edemez.
• Triploidiler gibi poliploidileri (örneğin molar gebelikler) tespit edemez.
• Yapısal ve gelişimsel sorunları (örneğin VSD – kalp duvarında bir delik) öngöremez.
• Otizm gibi çok faktörlü durumları öngörmez.
• Dengeli kromozomal değişiklikleri (translokasyonlar, inversiyonlar) tespit edemez.
• Uniparental Disomi (UPD) olarak bilinen, bir kromozom çiftinin her iki kopyasının da bir ebeveynden geldiği dengeli kromozomal değişikliklerin neden olduğu bozukluklar tanımlanamaz.
• 20’nin altındaki mozaiklik tespit edilemez.

NGS, tüp bebek tedavisi sırasında kullanılan etkili bir genetik tarama yöntemidir. Özellikle tekrarlayan gebelik kayıpları, başarısız IVF tedavileri, şiddetli erkek faktörü infertilitesi ve yaşlı anne adayları için önerilir. Bu yöntem, embriyolardaki potansiyel genetik sorunların tespit edilmesine olanak tanıyarak yalnızca sağlıklı olanların transfer edilmesini sağlar. Bu sadece gebelik şansını artırmakla kalmaz, aynı zamanda kromozomal hastalıkların önlenmesine de yardımcı olur.